Пациентские организации провели акцию для детей с орфанными заболеваниями, а также обсудили потребности «редких» псковичей с представителями власти и врачами
В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний «Десант добра» высадился в псковской Детской областной клинической больнице, чтобы улучшить помощь «редким» пациентам в регионе. Псков стал первым в этом году городом, который посетили инициаторы проекта — общероссийские пациентские организации, а также специалисты из федеральных клиник.
По данным начальника отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Комитета по здравоохранению Псковской области Любови Варфоломеевой, на сегодняшний день в регионе зарегистрировано 60 взрослых и 39 детей с редкими заболеваниями.
Напомним, редкими или орфанными в нашей стране считаются заболевания, распространённость которых составляет 10 случаев на 100 тыс население, около 80% из них являются генетическими. Многие орфанные патологии до сих пор остаются неизлечимы.
«Многие редкие заболевания сопровождают пациентов всю жизнь, поэтому каждый их день – это преодоление. И наша общая задача им в этом помочь, — сказала Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»». – Мы очень ценим ту открытость, с которой нас приняли в Пскове, и готовность органов власти и организаторов здравоохранения вместе решать вопросы по повышению эффективности оказания помощи людям с редкими заболеваниями. Именно с этой целью нами, десятью пациентскими организациями, и был инициирован федеральный проект “Десант добра”».
В рамках проекта «Десант добра» на базе Детской областной клинической больницы была организована акция «Вместе ради жизни», в которой приняли участие 32 маленьких пациента с редкими заболеваниями.
Открывая мероприятие, главный врач Детской областной клинической больницы, главный внештатный специалист педиатр Комитета по здравоохранению Псковской области Анна Митюшкина сказала: «Мы это мероприятие очень ждали, так как оно позволит провести дополнительное обследование детей с редкими заболеваниями на базе нашей больницы. Это очень важно для Псковской области, поскольку позволит дать положительный толчок для лечения орфанных детей, для их социализации, а также для получения родителями информации о заболеваниях и юридической помощи».
Для детей с редкими заболеваниями был организован «стационар одного дня», где они смогли в один день в одном месте пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов. Участниками акции стали дети не только из Пскова, но также из районов, удалённых от областного центра. Также в рамках акции для детей была организована развлекательная программа, мастер-классы и игры с волонтёрами.
«Ценность акции «Вместе ради жизни» в том, что она даёт возможность лучше обследовать наших деток, — отметила мама пятилетнего Савелия Анна. — Мы рады появившейся возможности перепроверить, что что-то у нас сегодня лучше стало, где-то похуже, скорректировать лечение. Кроме того, мы узнали, что нам дальше делать: какие лекарства принимать и в каком темпе».
Эффективное ведение и лечение пациентов с орфанными заболеваниями требует междисциплинарного подхода с участием специалистов разных специальностей. В день проведения акции на подмогу 12 псковским специалистам приехали 4 эксперта из ведущих клиник Санкт-Петербурга: врач-генетик Валентина Ларионова, детский эндокринолог Елена Гуркина, офтальмолог Кристина Шефер и врач-невролог Евгения Снегова.
«Я очень хотела попасть на прием к офтальмологу Шефер Кристине Константиновне, потому что мы ездим к ней, она прекрасный специалист, — поделилась Антонина, мама маленькой Анастасии. —Так же у меня были вопросы к генетику, к неврологу, ортопеду, лору. Каждый врач дает дополнительно какую-то зацепку, а ты сам уже простраиваешь свой маршрут».
Одна из главных задач регионов — обеспечить максимальную эффективность и своевременность медицинской помощи каждому такому человеку с редкой нозологией, независимо от места его проживания. На сегодняшний день Северо-Западный федеральный округ сосредотачивает большое количество учреждений, аккумулировавших огромный опыт в части диагностики и терапии орфанных патологий, который они активно транслируют в регионы.
Как отметила Кристина Шефер, заведующая детским отделением, врач-офтальмолог высшей категории, к.м.н., доцент кафедры офтальмологии Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И.Мечникова, такие «десанты» помогают врачам по-новому взглянуть на своих пациентов, акцентировать внимание на редких патологиях и повысить орфанную настороженность.
«Потрясающие доктора в городе Пскове. Они были рядом, помогали, а также учились, задавали вопросы. Это очень ценно, когда люди взаимодействуют и могут поделиться опытом друг с другом», — подчеркнула она.
Не оставил без внимания «Десант добра» вопросы совершенствования оказания медико-социальной помощи людям с орфанными заболеваниями в Псковской области. Их обсудили в ходе экспертного заседания «”Редкий” пациент в фокусе», которое собрало на одной площадке представителей пациентских организаций, органов власти и медицинских специалистов.
«Псковская область всегда старалась всех своих выявленных «редких» пациентов лечить, и это действительно дорогого стоит, — отметила юрист «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова. – Однако всегда есть вопросы, которые можно и дальше решать, улучшая систему здравоохранения, помогая пациентам и делая их жизнь лучше. В частности, речь идёт о решении вопросов преемственности терапии у детей, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра». Им не всегда бывает установлена инвалидность, но, тем не менее, продолжать терапию необходимо. Для этого на уровне субъектов Российской Федерации должны приниматься собственные нормативные правовые акты, которые обеспечивают оказание такой преемственности, и, соответственно, выделяться бюджетные средства для её непосредственного оказания».
Одним из значимых вопросов остаётся повышение орфанной настороженности среди врачей, ведь для многих редких заболеваний характерна разнообразная симптоматика и течение. Это относится, например, к первичным иммунодефицитам, гипофосфатемическому рахиту, нервно-мышечным заболеваниям.
«Зачастую редкие заболевания имеют неспецифические признаки. Поэтому понимание, а также высокая настороженность врачей в отношении клинических проявлений крайне важны для своевременного выявления орфанных патологий. Нужны тренировки, нужны занятия, научные конференции. В первую очередь, это касается врачей-педиатров и детских специалистов, так как именно в раннем детстве есть возможность заподозрить то или иное заболевание, а, следовательно, своевременно назначить пациенту жизненно необходимую терапию», — подчеркнула Татьяна Первунина, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России, главный внештатный специалист педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, к.м.н.
Также были подняты темы развития междисциплинарного взаимодействия специалистов, маршрутизации, диагностики и додиагностики редких заболеваний. В частности, было отмечено, что для подбора эффективной терапии пациентам с муковисцидозом и фенилкетонурией важно провести тестирование, чтобы определить типы генетических мутаций.
Не остались без внимания вопросы перехода пациентов из детской когорты во взрослую и их дальнейшее лекарственное обеспечение, социальная поддержка и реабилитация людей с редкими заболеваниями, а также важность создания орфанного центра в Псковской области.
«Орфанным пациентам важно медицинское сопровождение на уровне региона, даже если их обеспечивают лекарствами на федеральном уровне. Должен быть доступ к узкопрофильным специалистам, которые смогут вести динамическое наблюдение за пациентом и оценивать эффективность лечения. Если мы сможем способствовать появлению таких центров в регионах, это будет лучшим результатом нашего проекта “Десант добра”», — подчеркнула Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»».
Кстати, работа по созданию такого центра на базе Детской областной клинической больницы уже ведётся, о чём сообщила Любовь Варфоломеева, начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Комитета по здравоохранению Псковской области.
В завершение мероприятия его участники подчеркнули необходимость продолжать совместную работу на благо орфанных пациентов, а «дорожной картой» для неё послужит резолюция по итогам экспертного заседания.
Дополнительная информация для СМИ:
Мария Сергачева, +7 (905) 587-44-64, desantdobra2023@mail.ru
Об инициативе «Десант добра»
Проект «Десант добра» — инициатива пациентских организаций по редким (орфанным) заболеваниям, которая получила своё начало в 2023 году и была поддержана Палатой молодых законодателей при Совете Федерации и Московским государственным гуманитарно-экономическим университетом (МГГЭУ). Главная цель проекта – объединить усилия пациентских организаций, представителей органов власти субъектов Российской Федерации, медицинских специалистов и экспертного сообщества, чтобы в формате открытого диалога выработать практические шаги для повышения эффективности оказания помощи «редким» пациентам в регионах.
Russian 
English